1- گالاکتوزمی

 گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است که به دلیل کمبود آنزیم مورد نیاز برای هضم و تجزیه قند گالاکتوز در بدن ایجاد می شود.

قند لاکتوز که قند موجود در شیر است، در بدن به قند گلوکز و گالاکتوز تبدیل می شود. سپس این قندهای ساده توسط آنزیم های خاصی تجزیه و به صورت انرژی در بدن به مصرف می رسند.

در بیماران مبتلا به این بیماری، گالاکتوز نمی تواند تجزیه شود و اغلب در سلول‌ها مواد سمی تولد می کند که به مرور زمان در بدن کودکانی که آزمایشات غربالگری را انجام نداده اند و به این بیماری هستند، مواد شیمیایی غیرطبیعی مشاهده می گردد.

علائم گالاکتوزمی: نوزاد در بدو تولد حالت طبیعی دارد، ولی پس از چند روز با مصرف شیر حاوی گالاکتوز فراوان مثل شیر مادر، علائمی مثل اسهال، استفراغ، زردی، کاهش قند خون، بزرگی کبد، آب مروارید، آسیب کلیه و مغز و اختلال در رشد بروز می کند.
شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند

عوارض گالاکتوزمی:

عدم شناخت و درمان به موقع این بیماری در روزهای اول تولد، می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی، نارسایی کبد و در نهایت مرگ بیمار شود.

درمان گالاکتوزمی:

گرفتن خون پاشنه پای نوزادان سه تا پنج روزه، بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش، نوزادان مشکوک به این اختلال، شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی، بیماران قطعی مشخص می شوند.

نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد. درمان این بیماری عبارتست از حذف گالاکتوز و لاکتوز در رژیم غذایی کودک (مطابق دستور پزشک).

شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند.

انجام مشاوره ژنتیک  قبل از ازدواج و بارداری در خانواده و بستگان این بیماران نیز لازم است.

2- کم کاری مادرزادی تیروئید

غده تیروئید هورمون‌هایی را می سازد که برای رشد طبیعی جسمی و ذهنی شیرخوار لازم است.

کم کاری تیروئید عارضه ای است که منجر به تولید ناکافی هورمون ها در این غده می شود. اگر این عارضه درمان نشود، بر رشد و توانایی یادگیری کودک اثر منفی خواهد گذاشت.

علت اصلی بروز کم کاری مادرزادی تیروئید، ناشناخته است، اما کمبود ید و ازدواج های فامیلی از عوامل موثر به شمار می روند.

کم کاری مادرزادی تیروئید به دو صورت موقتی و دائمی بروز می کند.

در نوع موقتی، نوزاد در بدو تولد کم کاری تیروئید را در آزمایشات نشان می دهد، ولی در هفته دوم یا پس از آن، بدون درمان یا پس از قطع دارو، آزمایش نوزاد طبیعی می شود. این حالت را کم کاری مادرزادی تیروئید گذرا می گویند.

در نوع دائمی بیماری، گاهی لازم است که بیمار تا پایان عمر تحت نظر پزشک دارو مصرف نماید.

علائم کم کاری مادرزادی تیروئید :

در اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری، در روزهای اول زندگی علائم بارز بیماری وجود ندارد. با گذشت زمان علائمی مثل خوب شیرنخوردن، کاهش حرارت بدن، کبودی انگشتان دست و پا، مشکلات تنفسی، وزن نگرفتن، زردی طولانی مدت (بیش از دو هفته)یبوست و کاهش فعالیت‌های نوزاد (بیش از حد آرام بودن) بروز می کند.

عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید :

رشد و تکامل مغز تا حدود سه سالگی ادامه دارد. به همین دلیل کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی بر جای می گذارد.

رشد طولی و قد نوزاد نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته و کند خواهد شد.

کم کاری مادرزادی تیروئید با عوارضی مثل عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است.

درمان کم کاری مادرزادی تیروئید:

کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایع‌ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است و برای جلوگیری از بروز عوارض بیماری در نوزادان، باید تشخیص در همان روزهای اول زندگی داده شود و درمان در اسرع وقت آغاز گردد.

3- پی. ک. یو (PKU)یا فنیل کتونوری

بیماری پی ک یو، نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال این بیماری است. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم خاصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه "فی" خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیرخشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی "فی" و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و به خصوص رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و منجر به آسیب مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی می گردد.

علائم پی ک یو:

این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد، ولی به تدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر بدون سابقه ی ارثی ظاهر می شوند.

عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولا بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک‌مانند دارد. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

این بیماری به صورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(در صورتی که هر دو ناقل پی ک یو باشند) به فرزند منتقل می شود.

عوارض پی ک یو:

در صورتی که بیمار تحت درمان قرار نگیرد، به ازای هر ماه، 4 نمره از بهره هوشی او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول 50 نمره از ضریب هوشی را از دست خواهد داد.

عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا،پیش فعالی که با حرکات بی هدف پیدا می کند.

درمان پی ک یو:

در صورتی که نوزاد 3 تا 5 روزه مورد آزمایش خون از پاشنه پا قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت، بیماری با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد.

رژیم غذایی با فنیل آلانین کم، تنها راه درمان این بیماری است و چنانچه این رژیم از هفته های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملا سالم خواهد داشت. بدیهی است این رژیم بایستی تا آخر عمر رعایت شود.

تنها راه پیشگیری از بروز مجدد این بیماری در خانواده یا بستگان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از راهنمایی های پزشکان و مشاوران ژنتیک است.

منابع:

پزشکان بدون مرز - فاطمه گودرزیان، کارشناس بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت شیراز

انجمن پی.ک.یو ایران

شبکه بهداشت و درمان خنج